Helse Nord først ut med unike diagnosekoder for sjeldne pasienter

En diagnose defineres som sjelden når den forekommer hos færre enn 5 av 10 000 personer. Det estimeres at det kan være 190 000 - 320 000 personer med en sjelden diagnose i Norge. Det er dermed få pasienter med hver sykdom, men totalt sett er Sjeldenfeltet stort og sammensatt.

Det finnes totalt mellom 6000 og 8000 ulike sjeldne diagnoser. Det er derfor sannsynlig at en lege vil møte en pasient med en sjelden tilstand innen de fleste medisinske spesialiteter, uten å ha spesifikk kunnskap om den. For å kompensere for dette er sjeldenfeltet avhengig av registre, nettverk og kodeverk, som muliggjør deling av kunnskap mellom fagfolk.

ORPHA-kodeverket 

ORPHA-kodeverket er en spesialisert klinisk terminologi for koding av sjeldne diagnoser og et viktig supplement til eksisterende medisinske diagnosesystemer. ICD-kodeverket dekker kun 8 % av alle sjeldne diagnoser og er for grovmasket til å gi en fullverdig oversikt over sjeldne diagnoser.

ORPHA-kodeverket muliggjør mer presis diagnostisering og kan benyttes til å få en oversikt over sjeldne diagnoser i Norge. Kodeverket er mappet til både ICD-10, ICD-11 og SNOMED CT, og hver diagnose har sin unike kode. 

Kodeverket er utviklet og vedlikeholdes av det europeiske konsortiet Orphanet, der Norge også bidrar. Som ledd i dette er det etablert et nasjonalt servicemiljø ved Oslo Universitetssykehus som kan kontaktes ved spørsmål knyttet til ORPHA-kodeverket generelt, eller spesifikk koding.

Stor nytte for spesialistene

Helse Nord er første helseregion som har innført ORPHA kodeverket i DIPS Arena, i alle sykehusene. Det er dermed tilgjengelig i DIPS for alle regionens klinikere som et supplement til ICD-10.

Kjell Arne Arntzen, overlege ved Nevromuskulært Kompetansesenter (NMK) på UNN i Tromsø, har ventet lenge på dette og er fornøyd med det nye verktøyet.

- Dette er et stort fremskritt. Løsningen er integrert på en måte som gjør den enkel og rask å bruke i DIPS Arena. For rekruttering til studier og registerutvikling av sjeldne sykdommer er det en betydelig fordel at pasientene har en registrert ORPHA-kode. Den nye løsningen gir også muligheter for faglig oppdatering av sjeldne sykdommer gjennom direkte lenker til nettressursene på sjelden.no og orpha.net, sier han.

Arntzen er imidlertid usikker på hvor godt kjent det nye kodeverket er i klinikkene. 

- Det lå informasjon om kodeverket på intranettet i forbindelse med en oppgradering av DIPS Arena, men jeg tror kanskje innføringen er lite kjent for de fleste, poengtere han. 

Ved Arntzens avdeling var de kjent med dette fordi de var involvert i utviklingen sammen med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og OUS. Skal pasientene med sjeldne diagnoser og sjeldenfeltet i Norge få nytte av kodeverket må spesialistene komme i gang med registrering.

Symbolet for en sjelden tilstand 

Leder ved NMK, Andreas Rosenberger, ser svært positivt på den nye kodemuligheten:

- Jeg tror dette vil oppleves nyttig for klinikere som møter sjeldne pasienter på ulike sengeposter og poliklinikker i regionen. Ved å visuelt se symbolet for en sjelden tilstand ved siden av kjernejournal, får man raskt en heads-up, og kan også vurdere om tilstanden potensielt kan ha påvirkning på oppholdet til pasienten. 

Bedre registrering av sjeldne diagnoser som en forutsetning for persontilpasset medisin

Anders Årnes leder Norsk register for arvelige nevromuskulære sykdommer og mener registeret markerer en ny epoke for disse pasientene i Norge.

- Dette er et markant taktskifte i vår mulighet til å identifisere disse pasientene, og vil komme til svært god nytte både i pasientrettet kvalitetsforbedringsarbeid og i rekruttering til kliniske studier for nye metoder og terapier, sier Årnes.

En bedre nasjonal oversikt over sjeldne diagnoser er avgjørende for at sjeldenfeltet skal kunne dra nytte av medisinske fremskritt. Med utviklingen av persontilpasset medisin blir det stadig viktigere å vite hvilken subkategori av en diagnose en pasient har, slik at behandling kan tilpasses individuelt. Oppbygging av helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge opp pasienters helse, både i forbindelse med forskningsstudier og ved utvikling av ny behandling. 

- Presis diagnostikk er avgjørende for å kunne tilby gode tjenester til personer med sjeldne diagnoser. ORPHA-kodeverket hjelper oss med dette, sier Stein Are Aksnes, leder for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. 

Sjeldenregisteret

ORPHA-koder benyttes også som diagnosekodeverk i Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, Norsk register for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus HF).

Sjeldenregisteret skal bidra til bedre kunnskap om forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge, og kan brukes til å identifisere og rekruttere pasienter som potensielt kan delta i kliniske studier eller forskningsprosjekter. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser jobber for automatisert datafangst fra pasientjournal til Sjeldenregisteret i fremtiden. 
 

Sjeldendagen 

Sjeldendagen er en internasjonal markering for å informere om og rette oppmerksomheten mot sjeldne tilstander, likeverdige helsetilbud og muligheter til utredning og individuelt tilpasset behandling.

Dagen markeres siste arbeidsdag i februar hvert år, og 28. februar er en gylden anledning til å forsikre våre sjeldne pasienter om at vi tar i bruk alle gode verktøy for å gi dem det beste helsetilbudet.